Che cosa è CMT

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una condizione che danneggia i nervi periferici. Questi nervi sono responsabili per trasmettere i comandi dal cervello ai muscoli (nervi motori) e per il passaggio di informazioni al cervello di sensazioni, come il dolore, il calore, il freddo e il tatto (nervi sensoriali).
A causa dei danni ai nervi , le persone con la CMT possono trovare che alcuni dei loro muscoli diventano lentamente più debole nel corso degli anni, in particolare nei loro piedi e le mani. E alcune persone ritengono che il loro senso di sentimento diventa più opaco, o insensibile, nelle stesse aree.

Nel Regno Unito, circa 25.000 persone sono pensati per avere CMT (circa 1: 2500) che la rende la condizione neurologica più comune ereditaria.

Altri punti chiave su CMT sono che: Hotel • È quasi mai in pericolo di vita, ma spesso diventa lentamente peggiorare nel corso degli anni – cioè, è progressivo Hotel • colpisce le persone in modo molto diverso, anche nella stessa famiglia Hotel • può causare i muscoli del piede, parte inferiore della gamba, mano e avambraccio per ottenere più debole (rifiuti) Hotel • può causare goccia del piede piedi andatura, anomalie delle ossa del piede (ad esempio archi alti e dita a martello), problemi con la funzione della mano, problemi di equilibrio, gamba occasionale e avambraccio crampi muscolari, e la perdita di alcuni riflessi normali Hotel • può causare dolore a lungo termine e la stanchezza (affaticamento) Hotel • di solito è trasmessa dai genitori ai figli Hotel • colpisce tutti i gruppi etnici in tutto il mondo Hotel • è al centro di maggiore ricerca genetica, avvicinandoci a rispondere l'enigma CMT.

Che cosa significa per la CMT?

CMT è l'acronimo di Charcot-Marie-Tooth, i cognomi dei tre medici che prima descritti CMT nel 1886: i francesi Jean-Martin Charcot e Pierre Marie; e Howard Henry dente dal Regno Unito.

CMT ha molti altri nomi, le più comuni sono:

motoria ereditaria neuropatia sensitiva (HMSN) – così chiamata perché si trasmette attraverso le famiglie (ereditaria) e colpisce sia il motore e nervi sensoriali (neuropatia)

atrofia muscolare peroneale (PMA) – così chiamata per uno dei muscoli che spesso prima colpiti, diventando più debole e sprecati (atrofizzato) è chiamato il muscolo peroneo, che si trova negli stinchi.

Oggi il termine CMT è il più comunemente usato, anche se HMSN è ancora usato in qualche letteratura medica.

Quali sono le cause CMT?

CMT è causata da un difetto genetico (mutazione) che porta a danni dei nervi delle gambe o braccia.

Per poter spostare con velocità e precisione, i messaggi devono essere inoltrati tra il cervello e il resto del corpo in una frazione di secondo. Questi messaggi vengono inoltrati attraverso i nervi.

Ad esempio, se si desidera spostare la gamba, un messaggio elettrico viene inviato dal cervello, attraverso il midollo spinale, per i muscoli della gamba lungo un nervo motore. Se si taglia o bruciare la gamba, lo senti perché un segnale elettrico viene inviato dalla zona colpita, i nervi sensoriali, attraverso il midollo spinale, al cervello.
I nervi nelle braccia e gambe, chiamati nervi periferici , può essere rispetto ai cavi elettrici. La centrale &'; filo &'; è noto come l'assone e il &'; plastica esterno &'; è chiamato la guaina mielinica.
assoni trasmettono i segnali elettrici da e verso il cervello, e agisce come isolante guaina mielinica, accelerando il segnale e nutrire l'assone centrale. Alcune forme di CMT influenzano il assone – rendendo il segnale da e verso il cervello debole e meno efficiente. Altre forme di CMT influenzano la guaina mielinica, rallentando il segnale. Ma anche se la mielina è il problema, fino a quando vi è un danno per l'assone non ci saranno sintomi di CMT. Senza un assone intatto e guaina mielinica, i nervi non sono in grado di attivare i muscoli bersaglio o trasmettere informazioni sensoriali dalle vostre membra al cervello.

Al febbraio 2006, 21 geni sono stati trovati per causare diversi tipi di CMT. Ognuno di questi geni è responsabile per rendere particolari proteine ​​che sono essenziali per l'assone o guaine di mielina.

I diversi tipi di CMT

Ci sono due tipi principali di CMT:

1. Demielinizzante (CMT1) – questa forma di CMT colpisce la guaina mielinica che isola l'assone centrale.
2. Assonale (CMT2) – questa forma di CMT colpisce l'assone centrale.

Ci sono altre due varianti di CMT1 e CMT2, conosciuti come:
CMTX
DI-CMT

Potresti aver sentito parlare di altri tipi di CMT, tra cui CMT3 e CMT4 per esempio. A causa della nostra migliore comprensione delle cause genetiche di CMT, ora sappiamo che tutti questi &'; altro &'; tipi sono infatti semplicemente variazioni dei due tipi principali – demielinizzante e assonale.

demielinizzante CMT (CMT1)

CMT1 è la forma più comune di CMT (sei su dieci persone con CMT avranno CMT1A), che colpisce il nervo &'; s isolante guaina mielinica. CMT 1A è causato da una duplicazione del cromosoma 17 e- invece delle solite due copie del gene in questione, ci sono tre. Questo tipo può essere rilevato da un esame del sangue che è ora ampiamente disponibile nel Regno Unito.

Le persone con CMT1 solito notare sintomi sviluppano nell'infanzia o nell'adolescenza (di età compresa tra cinque e 15. NB .age di esordio di solito tra può essere antecedente o, talvolta, dopo il periodo dichiarato)

Alcune forme di CMT1 hanno un'età di insorgenza e di queste forme si chiamava HMSN3 nella vecchia classificazione. Due di queste forme sono chiamati malattia Dejerine Sottas (DSD) e congenita Hypomyelinating neuropatia (CHN).

assonale CMT (CMT2)

CMT2 non è così comune come CMT1, ma ha sintomi simili. Invece di danneggiare i nervi &'; guaina isolante di mielina, CMT2 colpisce l'assone. A causa di questo CMT2 è noto anche come &'; assonale CMT &' ;.
I sintomi sono spesso notati prima di età compresa tra 10 e 20. tra
CMTX

CMTX è una variazione di CMT1 e CMT2. Si chiama &'; X &'; perché il gene che causa questa forma di CMT avviene sul cromosoma X. E di solito colpisce gli uomini molto più severamente rispetto alle donne perché un uomo ha un solo cromosoma X e le donne hanno due. Gli uomini di solito si sviluppano i sintomi iniziano nella tarda infanzia o l'adolescenza. Le donne possono essere completamente inalterato, nel qual caso essi tendono ad essere conosciuto come "vettori"; o possono essere influenzati; ma di solito non così severamente come maschi.

DI-CMT

DI sinonimo di &'; dominante intermedio &'; e questa forma di CMT è rara e di solito ha sintomi simili come le versioni più comuni di CMT1 e CMT2. Il motivo è chiamato intermedio è che sia la guaina mielinica e l'assone sono danneggiati allo stesso modo.
Sia per CMT1 e CMT2 ci sono molti sottotipi diversi e si può sentir parlare CMT1A o CMT2AR, ad esempio .Questi sono tutte diverse variazioni genetiche dei tipi principali.

I sintomi della CMT

I sintomi esatti che possono verificarsi può variare enormemente da altre persone con la CMT – anche all'interno della vostra famiglia. Questo perché ci sono molti fattori genetici diversi all'interno di individui che influenzano i geni CMT. Ed è perfettamente possibile che non si può mai avere alcun sintomo, come ovunque tra uno su 10 e uno su cinque persone con la CMT non avrà mai alcun sintomo. (Alcune persone possono ottenere solo i sintomi più tardi nella vita, anche se hanno un tipo che &'; normalmente &';. Mostra sintomi da parte l'adolescenza)

Tutti i tipi tendono a produrre sintomi abbastanza simili.

I primi sintomi possono includere: Hotel • lieve difficoltà a camminare a causa di problemi raccogliendo i piedi (piede goccia)
• i bambini possono incontrare difficoltà con la corsa e l'agilità generale prima di altri sintomi evidenti – tra cui l'essere “ goffo &"; Hotel • alti archi (alcune persone hanno i piedi piatti in modo anomalo), caviglie deboli e arricciati dita Hotel • . debolezza nella mano e gli avambracci, anche se i piedi sono di solito colpiti prima
Altri sintomi possono includere: Hotel • una certa perdita di sensibilità nei piedi, gambe, mani e gli avambracci, anche se questo è raramente fastidioso Hotel • perdita di controllo preciso nelle mani, il che rende difficile scrivere, fare cose poco pratici o barattoli aperti, ad esempio
• qualche tremore muscolare Hotel • stanchezza (affaticamento) a causa dello sforzo aggiuntivo necessario per svolgere le attività quotidiane Hotel • leggera curva alla colonna vertebrale Hotel • maggiore difficoltà a camminare – possono essere necessari aiuti, quali ortesi e bastoni da passeggio
• problemi dell'anca o del ginocchio.

Raramente, le persone con la CMT può sviluppare sintomi più gravi .Questi possono includere: Hotel • gravi problemi a mobilità, rendendo necessario l'uso di una sedia a rotelle Hotel • una curva grave della colonna vertebrale (scoliosi) Hotel • linguaggio e difficoltà di deglutizione
• qualche difficoltà di respirazione, soprattutto di notte.

Passaggio sui nostri geni e CMT

modelli di ereditarietà

1. Dominante (autosomica dominante)

Alcuni geni difettosi sono dominanti, il che significa che è necessario un solo gene difettoso a causa effetto CMT .Nella gene dominante sovrascrive le istruzioni dal &'; buono &'; gene.

Le più comuni forme di CMT nel Regno Unito sono dominanti, tra cui la maggior parte delle forme di CMT1 e CMT2.

Se avete una forma dominante di CMT (indipendentemente dal vostro sesso), si ha la possibilità 50:50 di trasmettere il gene difettoso per tutti i bambini. Se si ereditano, che di solito sviluppare i sintomi della CMT ad un certo punto durante la loro vita. Se don &'; t ereditare, non possono passare CMT sui loro figli, come don &'; t portano il gene anormale.

2. Recessiva (autosomica recessiva)

Se un gene difettoso è recessivo significa che avete bisogno di due copie dello stesso gene difettoso (uno da ciascun genitore) prima che si possa sviluppare CMT.

Se si dispone di un solo gene recessivo difettoso sei conosciuto come un vettore Avete non avrà CMT, ma avete una possibilità 50:50 di trasmettere il vostro gene difettoso ai vostri figli. Se lo ereditano, essi potranno solo CMT se ereditano un secondo gene difettoso dall'altro genitore.

Alcune forme di entrambi CMT1 e CMT2 sono recessivo.

Se il CMT è causato da due geni recessivi difettosi, sarà sicuramente passare su uno dei tuoi geni difettosi ai vostri figli. Ma a meno che non ereditano la stessa gene difettoso dall'altro genitore, saranno solo un vettore.

Se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene recessivo, i loro figli hanno una probabilità su quattro di sviluppare CMT (ereditando due copie del gene) e una probabilità del 50 per cento di essere portatori (ereditando un copia del gene).

3.
X-linked

Dei nostri 23 coppie di cromosomi, la coppia 23 è noto come i cromosomi sessuali – o una X o Y .Se si eredita due cromosomi X si diventa una donna e se si eredita una X e una Y si diventa un uomo.

Un gene difettoso responsabile per CMT è stato scoperto sul cromosoma X. Gli uomini che vengono X-linked CMT sono spesso più gravemente colpiti rispetto alle donne donna .A chi è portatore di X-linked CMT ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene sui suoi figli, e le figlie avranno una probabilità del 50% di essere un carrier (e potrebbe essere leggermente influenzata).

4. “ De novo &"; mutazione

I geni possono cambiare (mutare) &'; di punto in bianco &' ;. Se questo accade poi con le future generazioni saranno esposti al rischio di ereditare il gene mutato esattamente nello stesso modo come descritto sopra.

Circa uno su 10 persone con CMT1A hanno una nuova mutazione genetica.

5. Sporadici CMT

Il termine sporadica è utilizzato quando qualcuno con CMT ha apparentemente una storia familiare (cioè senza altri familiari interessati). Questo può essere dovuto a uno a “ de novo &"; mutazione come spiegato in precedenza o perché non ci sono altri membri della famiglia intorno ad esaminare per vedere se possono essere colpiti.

Sintesi della eredità

È possibile ereditare CMT in uno dei seguenti modi: Hotel • se un genitore ha una forma dominante di CMT Hotel • se entrambi i genitori sono portatori di, o di avere, una forma recessiva di CMT Hotel • se tua madre è legata al cromosoma X CMT Hotel • se siete di sesso femminile e tuo padre ha legato all'X CMT Hotel • da una nuova mutazione del gene. (“ de novo &"; mutazione)

Trattare il tuo CMT

Al momento, non esiste alcun trattamento specifico o una cura per la causa genetica alla base di CMT. Né ci sono tutte le droghe per fermare o invertire i danni causati ai nervi periferici.
Ma, anche se non esiste una cura per CMT, ci sono una serie di trattamenti disponibili. Questi possono rallentare lo sviluppo, o la facilità, alcune delle complicanze secondarie legate alla CMT, migliorando notevolmente la qualità della vita.

Un buon consiglio generale è quello di cercare il modo meno invasivo per curare i vostri problemi utilizzando una combinazione dei seguenti elementi:

1. Autogestione Hotel • Stretching ed esercizi
• Mangiare sano.

2. Terapie fisiche
• Fisioterapia Hotel • Orthotics – l'uso di stecche per supportare le articolazioni
• La terapia occupazionale Hotel • Podologia.

3. Chirurgia
Un neurologo consulente, in collaborazione con il medico di famiglia (medico generico) dovrebbe sorvegliare il trattamento.

Lo scopo di tutte queste opzioni di trattamento è duplice:

1. Evitare inutili problemi

Attraverso una combinazione di esercizio fisico, mangiare sano, fisioterapia, terapia occupazionale e plantari, l'obiettivo è quello di fermare i sintomi primari di CMT sviluppare in grandi problemi secondari. O limitare il modo in cui vivete la vostra vita causando problemi come quello di avere difficoltà a camminare, di nuovo sforzo, difficoltà a gestire le cose o ulcere scomode sui vostri piedi.

2. Trattare eventuali problemi
rapidamente

Se i problemi secondari si sviluppano, come i piedi fortemente arcuati o caviglie deboli, poi plantari, la chirurgia, la gestione del dolore, consulenza e altri adattamenti o ausili (ad esempio, le sedie a rotelle) può essere utile.

Perché CMT è una condizione in corso, è utile essere consapevoli dei meccanismi che stanno dietro la condizione per aiutare a prevenire complicanze secondarie in via di sviluppo. Come sempre, prevenire è meglio che curare Hotel  .;