Che cosa è trisomia 21 o sindrome di Down?

Le preoccupazioni dei genitori:

Molte donne che hanno avuto i loro legatura delle tube di Falloppio hanno scelto di sottoporsi a procedure di inversione delle tube per avere di nuovo uno o più figli. Inversione tubarica è un intervento chirurgico che ripristina una donna &'; s tubi ligati tornato alla normalità e che permette che si verifichi una gravidanza. Ci sono alcune preoccupazioni, tuttavia, che una donna sopra i 40 anni che ha avuto una inversione delle tube è un aumento del rischio di concepire un bambino con trisomia 21 o sindrome di Down

Definizione di Trisomia 21:.
Ogni cellula del corpo umano contiene 23 paia di cromosomi. Nella trisomia 21 persone un cromosoma 21 è presente. La maggior parte dei casi sono dovuti a mutazioni casuali che si verificano durante l'uovo o sperma formazione delle cellule. I bambini con trisomia 21 hanno caratteristiche fisiche comuni. Di solito hanno i muscoli deboli, teste piccole e piatte, ampi ponti nasali, e una singola piega sulla loro palme. Essi hanno anche ritardato la crescita mentale. Alcuni bambini affetti hanno difetti cardiaci e problemi gastrointestinali, nonché

Genetic Epidemiology nella popolazione generale:.

La trisomia 21 si verifica in un neonato su ogni 800 nati vivi. Secondo uno studio del Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie, negli Stati Uniti circa il 95% di tutte le anomalie cromosomiche sono dovute a trisomia 21. sindrome di Down appare in tutti i gruppi etnici e in tutte le classi economiche della razza umana.
Età materna influenza:

L'età materna è un fattore importante che contribuisce a concepire un bambino con sindrome di Down. All'età tra 20 e 24, la probabilità di avere un figlio affetto è uno su 1.562 nati vivi. Età compresa tra i 35 e 39, è uno in 214 nati vivi. Sopra i 45 anni, questo rischio aumenta di 1 ogni 19 nati vivi. Recenti studi hanno anche scoperto che l'età paterna sopra 42 anni potrebbe essere un altro fattore di rischio per lo sviluppo di sindrome di Down

La gravità della sindrome Downs:.

Le manifestazioni di Downs gamma sindrome da lieve a moderata a forme gravi. Più colpiti i bambini presenti con retardations mentali moderate e in ritardo sviluppi fisici e sociali. Anche se non esiste una terapia conosciuta per curare la condizione, i bambini con sindrome di Down di solito vivono bene nella loro vita adulta
inversione tubarica e sindrome di Down:.

Le donne che scelgono di sottoporsi inversione legatura delle tube in un'età più avanzata ( 40 e sopra) deve esplorare le loro opzioni prima di prendere una decisione. L'età avanzata aumenta il rischio di concepire un bambino con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. La gravidanza in età avanzata, sia per chirurgia inversione legatura delle tube o no, mette sempre in un maggior rischio di avere un bambino con una anomalia cromosomica Hotel  .;