Difetto fatale di mia madre_educazione alla salute

Difetto fatale di mia madre

Ho trascorso la giornata del 21 agosto del 1992, alla guida di una città deserto montagnoso il cui nome, nel caldo torrido e polveri sottili, è stata una beffa seducente: Palm Springs, California. Avevo intrapreso la più californiana di sforzi, un rifugio editoriale del Los Angeles – rivista di dove ho lavorato. Ho cenato con i miei colleghi in un ristorante messicano blando. Ho avuto due margaritas, parlato più che facevo di solito, e raccontato una storia che mi ha lasciato vagamente a disagio, come mi sento sempre quando parlo di mia madre: Non posso parlare di lei senza dire bugie. Non mi ricordo quello che ho detto, ma era qualcosa di gratuito, anche orgoglioso, penso, e anche se ho amato mia madre ed ero orgoglioso di lei, parlando di lei in quel modo, con tutto ciò che era andato storto tra di noi, è stato più certamente una bugia.

Mi sono svegliato alle quattro di quella mattina, nella camera da letto di un bungalow in affitto, con un'ondata di nausea spingendo la sua strada fino alla mia ardente gola. Mi sono imbattuto in bagno, bevuto dal rubinetto e gettato acqua fredda su di me, lavare la mia faccia e la testa goffamente, poi guardato il mio volto gonfio allo specchio e mi chiedevo come due margaritas avrebbero potuto fare questo a me. Tornai a letto e accanto aperto gli occhi a pochi minuti prima delle sette, senza traccia di una sbornia, ma con un improvviso stato di veglia che non potevo combattere. Con ore per uccidere prima che le riunioni sono iniziate, ho cercato di andare a fare una passeggiata nella desolazione di Palm Springs, considerata una nuotata nella piscina a forma di rene, e infine tornò dentro il bungalow con l'intenzione di leggere alcune osservazioni riviste. Li ho stesi sul tavolino e, prima di iniziare, preso il telefono e chiamai i miei genitori a Boston. Stavo controllando almeno quotidiano allora e sapevo che sarebbero svegli - erano tre ore avanti. Queste considerazioni sono state il rumore di fondo; Avevo preso il telefono senza fermarsi a pensare, solo per una delle mie faccende quotidiane fuori strada, mentre ho avuto il tempo di uccidere.

Una strana voce maschile ha risposto al telefono.

&ldquo ; &" Papa; Ho chiesto, sapendo che non era

“. Tenere un minuto, &"; l'uomo disse nervosamente, e un attimo dopo mio padre è venuto sulla linea.

Mia madre era morta. L'uomo risponde al telefono era un poliziotto che era venuto a compilare un rapporto, che, come si è scoperto, era una parte necessaria di lasciare morire qualcuno a casa.

Mia madre era stato diagnosticato un cancro al seno due anni precedenti. Entro l'estate, si era già diffuso alle ossa, e poi avuto modo di fegato e l'ha uccisa

Mia madre aveva ultimo svegliato alle sette di quella mattina - quattro o &';. Orologio in California, quando Avevo prima svegliato - e ha chiesto per il gelato. Il suo fegato stava fallendo. La gola deve essere stato bruciando. Morì pochi minuti prima delle dieci. Quello era il momento che avevo imbullonato sveglio per la seconda volta, i sintomi tossici bizzarri di tre ore prima misteriosamente scomparsi, e il mio inestricabile rapporto fisico a mia madre dimostrato a me per la prima volta nella mia vita cosciente - in questo momento lei è conclusa .

La seconda volta il rapporto fisico si è rivelato in sé era il 28 gennaio del 2004, in un bar caffè a Cambridge, Massachusetts - una posizione accidentale io evitare in futuro, per quanto ho evitato rivisitare Palm Springs . Ero seduto a un tavolino quadrato, cercando di risolvere il mio computer portatile in difficoltà, quando il mio cellulare squillò e una donna e professionalmente sensibile' s voce disse, “ Sto tornando la chiamata. I risultati delle analisi sono arrivati. E c'è un cambiamento &"; Fece una pausa. “ In gene BRCA1, c'è mutazione deleteria &"; Fece una pausa. “ I &'; dispiace &";.

BRCA sta per “. il cancro al seno &"; BRCA1 e BRCA2 sono due geni noti per avere un ruolo nello sviluppo del cancro al seno e alle ovaie. Il chiamante era un consulente genetico che mi informava che mia madre era morta a me un gene mutante. Ero sorpreso. Ero scioccato. Non avrei dovuto essere. Ero andato a fare il test, che avevo conosciuto abbastanza per sapere che ero un candidato probabile per la mutazione, ma ero convinto che ero negativo. Anche se mia madre fosse stata un vettore - non potevo sapere, perché morì prima che il gene è stato scoperto - ho avuto solo una probabilità del 50 per cento di aver ereditato. Quella notte a Palm Springs mi aveva insegnato nulla: ero certo che ero immune a mia madre &'; s eredità fisica

Qualcosa era andato storto tra me e mia madre, qualcosa di così profondo e così vecchio che trovo. difficile da descrivere. Non c'era lotta tragica, nessun malinteso orribile. Per tutto il tempo che posso ricordare, abbiamo semplicemente sentiti come estranei, non quelli particolarmente intimi se non in virtù di circostanze: Ci è capitato di vivere insieme. Nulla tra noi era mai incondizionato, nemmeno la nostra vicinanza fisica. Sono uscito di casa a quindici anni

La mia madre è morta prima avevamo avuto molta possibilità di rivendicare i nostri piccole isole di un terreno comune:. Prima di scrivere qualsiasi cosa - anche uno scrittore e traduttore - sarebbe piaciuto leggere, prima ho tradotto il mio primo libro, utilizzando ciò che avevo imparato da guardare il suo lavoro, e prima di troppo sono diventato una madre. Quando ho iniziato a scrivere professionalmente, ha detto con orgoglio, “ I miei geni hanno vinto fuori &"; Mi ricordo di essere sorpreso, e in silenzio dissenziente: Non dubitavo mia madre &'; s doni, ma non ho mai creduto che erano anche i miei. Ho contato su più - e meno. Mia madre era uno scrittore più di talento, un lettore più diligente, e uno studente più intraprendente. E 'stata anche ostacolata da una paura disperata di persone, e che la paura potrebbe trasformarsi comunicazione di routine in una prodezza di eroismo. Morì a quarantanove anni, ancora dotato ma non compiuto: anche se per misura esterna che poteva essere considerato di successo, si sentiva anonimo e trascurato. Penso che la conversazione di tanto tempo fa con i miei colleghi a Palm Springs aveva infatti riguardava mia madre &'; s successi di carriera, e questo era il motivo per cui mi aveva lasciato così a disagio. Sapevo che la paura anche, ma per necessità ho imparato a uscire e fare la mia strada tra la gente presto, e ho sempre pensato che questo era il motivo per cui avevo fatto bene con appena la metà dei suoi doni. Avevo pensato che ero semplicemente meglio vivere che era stata. E anche se, come tutte le figlie di madri che muoiono giovane, ho avuto un momento difficile visualizzare me stesso oltre una certa età, ho avuto sempre, senza veramente pensarci, supposto che avrei fatto meglio di quello che avevo, e più a lungo, perché io non sono come paura. Pensavo che i miei regali erano miei, facendomi libera dalla sua eredità del tutto. Poi ho scoperto che ho ottenuto tutto da lei, compreso il difetto che l'ha uccisa.

Ho imparato le basi della storia della mia difetto. Io porto una mutazione genetica che uccide le donne presto - sempre prima con ogni generazione - attraverso al seno e il cancro ovarico. “ Il mio &"; gene è stato identificato a circa due anni dopo la morte di mia madre e dieci anni prima che ho testato positivo per la mutazione. Sembra essere un gene che funziona come un soppressore del tumore - a meno che non sia danneggiato, come è stato nella mia madre &'; s caso ed è in mio. La roulette ereditaria funziona come segue. Per molte persone, il genoma è costituito da una coppia di cromosomi sessuali (XX nelle donne e negli uomini in XY) e ventidue coppie di cromosomi autosomici chiamati, più DNA mitocondriale, che è qualcosa di una storia a parte. I cromosomi autosomici contengono due copie di ogni gene, uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Il gene BRCA1 risiede sul cromosoma 17. I nati con una mutazione hanno una copia normale e uno quello danneggiato. Un bambino nato da un genitore che ha una mutazione ha una probabilità del 50 per cento di ereditare esso. Se un bambino di sesso femminile eredita una mutazione BRCA1, la durata del rischio di cancro al seno può essere alto come 85 per cento, e il rischio di cancro ovarico può salire a oltre il 50 per cento. Per qualche ragione, probabilmente hanno a che fare con l'ambiente o la dieta o stile di vita, in questi giorni le donne con la mutazione sono sempre i tumori in età più giovane rispetto alle loro madri &'; e nonne &'; generazioni

Se un feto eredita due brutte copie di un gene BRCA -. uno da ogni genitore - che non sarà praticabile. Una bambina che nasce con una sola copia del gene difettoso non svilupperà cancro finché l'altra copia funziona. Ma quando il “ buono &"; copia soffre anche una mutazione - come, a quanto pare, accadrà in molti casi - il cancro si svilupperà, e la malattia può essere più aggressivo rispetto a persone senza tali mutazioni. Un bambino di sesso maschile con la mutazione può eventualmente sviluppare il cancro al seno, ma questo accade molto meno frequentemente. Il rischio di cancro aumenta progressivamente con l'età: circa il 20 percento per età quaranta, il 40 per cento da cinquanta anni. Raramente le donne sotto trenta sviluppare il cancro, e le probabilità di cancro passano solo la soglia del 50 per cento a circa l'età di cinquantacinque anni. Così nel corso della storia umana, una donna molto probabilmente si ammalano dopo aver dato alla luce e cresciuto i suoi figli. Per le donne moderne, in particolare quelli professionali ebrei occidentali che hanno figli più tardi, la mutazione può portare il cancro prima che gli anni di allevare il fanciullo sono passato