Comprendere la malattia Huntingtons

La malattia di Huntington o la corea di Huntington è una malattia genetica che causa la progressiva rottura dei nervi nel cervello che influenzano coordinamento muscolare e, infine, la demenza e declino della funzione cognitiva. È più comune in Europa occidentale e meno in Asia e in Africa. Malattia di Huntington solito si verifica tra le età da 35 a 44, ma può avvenire anche durante qualsiasi età.

HD è una malattia ereditaria, causata da una mutazione dominante del gene chiamato huntingtina. Le persone nascono con questo gene difettoso, ma i sintomi di solito non compaiono fino a raggiungere la mezza età. Quando uno dei tuoi genitori è affetto da malattia di Huntington, c'è una probabilità del 50% che si avrà anche esso. Se entrambi i genitori hanno HD, quindi tutti i loro figli saranno colpiti.

I sintomi della malattia di Huntington variano per ogni individuo. Durante le prime fasi, sottili cambiamenti saranno visibili in una persona' s personalità, abilità fisiche e cognitive. I sintomi iniziali sono movimenti incontrollati dei piedi, il viso, le dita e del tronco. Questi movimenti sono chiamati corea, che diventerà peggio quando vi sentite ansiosi. Ci sarà anche la goffaggine e problemi di mantenimento di coordinazione ed equilibrio delicato. Questi peggiorare entro tre anni o anche prima, a seconda della persona. Altre funzioni psicomotorie sarà anche compromessa e diventeranno più pronunciato come la malattia progredisce. Espressioni facciali anomali, difficoltà nel masticare, parlare e deglutire, disturbi del sonno e sequestri sono anche sintomi comuni della malattia di Huntington.

A parte la funzione motoria, disturbi Huntingtons colpisce anche la capacità cognitiva di una persona. Funzioni esecutive sono quelli che sono particolarmente interessati che includono il pensiero astratto, la flessibilità cognitiva, la pianificazione e avviare azioni appropriate. Più tardi, la memoria sarà influenzato. Ci saranno a breve termine e la perdita di memoria a lungo termine, così come i deficit nella memoria procedurale e di lavoro. Nel tempo, queste disabilità cognitive diventeranno peggio che porta alla demenza o la notevole perdita di capacità cognitive.

Ci sono anche segni neuropsichiatrici e sintomi della malattia di Huntington. Alcuni di loro sono ansia e depressione, comportamento compulsivo, l'aggressività e l'effetto smussato o la visualizzazione ridotta di emozioni. Le persone con malattia di Huntington hanno anche difficoltà a riconoscere certe emozioni negative da altre persone. Quando i pazienti HD sono in grado di gestire bene il loro disturbo, i tentativi di suicidio sono molto comuni.

Per la gestione precoce di Huntington corea, diagnosi deve essere fatta il più presto possibile. Nelle persone che hanno maggiore probabilità di ereditare questa malattia sono incoraggiati ad avere test genetici. Se questo è un risultato positivo, non significa necessariamente che si avrà HD ma dovrebbe incoraggiarvi ad essere abbastanza prudente per osservare se si hanno i segni e sintomi. Se il risultato del test genetico è negativo, allora non sviluppare la malattia di Huntington.

Ad oggi, non vi è ancora alcuna cura per la malattia di Huntington. Il trattamento è poi focalizzata sulla alleviare i segni e sintomi che vengono manifestati. L'obiettivo del trattamento è quello di migliorare la qualità della vita per la persona che soffre di HD. Perché è una malattia progressiva senza alcun trattamento, i sistemi di supporto sono necessari in modo che sia possibile fare fronte Hotel  .;